Autosomal recessive inheritance of von Willebrand factor-cleaving protease 
deficiency.Pediatr Nephrol. 2000 Aug;14(8-9):762-5という報告もあり、ｖWFの
mutationはありそうですが、まだ解明されてないと思います。

[2001年10月29日 18時23分40秒]

von Willibrand (?)ファクターの変換酵素の突然変異も
TTPになるんでしょ？

[2001年10月24日 20時4分40秒]

鎌谷先生の夏休みの宿題でTTPを担当してから、TTPのことが気になっていました。本日、
Nature最新号に　”ADAMTS遺伝子遺伝子ファミリーの一つに生じた変異がTTPの原因”という論
文を見つけました。先天性TTPの4家系で連鎖解析を行い、9ｑ34に感受性領域を同定、その領域
の中から亜鉛型メタロプロテアーゼ遺伝子ファミリーADAMTS属する新しい遺伝子ADAMTS13と同
定、12種類の変異をが見つかり、解析した15の疾患型対立遺伝子のうち14がこれで説明される
とのことです。まさに遺伝学が原因、治療法まで結びつきそうなすばらしい論文だと思います。
表紙にもなっていて、かっこいいです。

[2001年10月24日 16時43分55秒]