すみません。訂正します。山中先生がはかっているようです。

このかたは確実に測定の価値があるでしょう。
兄がHPRT欠損症であり、この方が尿酸が高ければHPRT欠損症
の可能性は非常に高いと思います。

[2000年6月24日 5時50分16秒]

HGPRT(or HPRT)をルーチンで測定している施設はありません。当センターでは
私と研究室の大塚さんが必要に応じて測定しています。
検体は赤血球溶血液で、ヒポキサンチンからIMPの産生をHPLCで検出します。
蛋白定量を含めて100マイクロＬ程度あれば測定できますが、欠損症であれば
変異部位の検討などを行う必要があるかもしれませんので、リンパ球も保存しています。
ただし、少し手間がかかりますので、欠損症が強く疑われる場合に限り測定する事にし
ています。申し訳ありません。測定する価値がある検体でしたら、ご一報をお願いします。
また、この際ですからHPRTの測定法をマスターしたいと言う人の志願を期待しています。

[2000年6月24日 0時2分45秒]

それはHGPRT部分欠損症で、我々の専門分野です。
いまは、帝京大学、藤森教授のところではかっています。

当センターでヘパリン血を精製して、帝京に送るのがいいでしょう。

[2000年6月23日 11時43分25秒]

先日、群馬大学の私の恩師から、
痛風の患者さんで、２６歳男性の痛風の方がいて、
この方のお兄様が　HGPT部分欠損症ということで、
本人も精査を希望しているが、どこではかれるのか？
当センターではかれるのか？といったような問い
合わせがありました。

御回答宜しくお願いいたします。

[2000年6月23日 0時20分15秒]