記事タイトル:ゲノム研究と膠原病 


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お名前: 鎌谷直之   
■論文/医科学/公募研究代表
 堀内孝彦/九州大学大学院病態修復内科学分野
□タイトル: Mutation in DNASE I in people with systemic lupus erythematosus
◆著者: Yasutomo K, Horiuchi T, Kagami S, Tsukamoto H, Hashimura C,
Urushihara M, Kuroda Y
●ジャーナル: Nature Genet
○年・号: 28(4): 313-314, 2001
◎概要: SLE患者2名について、DNase I 遺伝子exon 2 にある5番目のアミノ酸Lysの
stop codonへのヘテロ変異を見い出した。これら患者では、血中DNase 活性の著明な
低下、末梢血リンパ球のnucleosome に対するIgG産生の著増を認めた。DNase活性の
低下がSLEの病態形成に関与していることが明らかになった。

■論文/医科学/公募研究代表
 堀内孝彦/九州大学大学院病態修復内科学分野
□タイトル: Association of TNF receptor type II polymorphism 196R with
systemic lupus erythematosus in the Japanese: molecular and functional
analysis
◆著者: Morita C, Horiuchi T, Tsukamoto H, Hatta N, Kikuchi Y, Arinobu Y,
Otsuka T, Sawabe T, Harashima S, Nagasawa K, Niho Y
●ジャーナル: Arthritis Rheum
○年・号: 44(12): 2819-2827, 2001
◎概要: TNF受容体のtypeIIのポリモルフィズム196RとSLEとの関連を疾患関連解析で
明らかにし、さらに196Rが機能的にもTNFのシグナルを強く伝達することを、HeLa細
胞へのtransfectantを用いて証明した。
[2002年2月5日 19時12分39秒]

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